編集 ヴェレ・アルバレス N
このまれな病気は、脳と小脳の構造のヘルニアが脊柱管にまで広がり、脊柱のその部分が狭くなり圧迫されることによって引き起こされます。
人口10.000万人あたりXNUMX人未満の患者がいる場合、その病気は希少疾患に分類されます。 世界保健機関（WHO）世界の人口の7.000％に影響を与える約7の希少疾患があり、国の数字に換算すると、存在すると推定されています。 3万人以上がこれらの病状のXNUMXつに苦しんでいる 私たちの国である。
キアリ奇形またはアーノルド・キアリ症候群は 小脳の最下部の変位からなる中枢神経系の病理 頭蓋底にある大後頭孔（脊髄が通過し、脳につながる穴）を通して、脳幹（筋肉の協調運動を制御する神経伝達物質）が脳幹に送られます。まれに脳幹への変位が生じることがありますが、3mmを超えない場合は正常な変化である可能性があります。
小脳の最下部の構造にヘルニアが発生すると、 脳が損傷して頸部上部に達し、その部分が厚くなり圧迫されます。言い換えれば、頭蓋骨の一部が小さかったり変形したりして脳を圧迫し、下方に押し下げることで脊椎が狭くなる病気です。
アーノルド・キアリ症候群の種類と症状
キアリ奇形の正確な原因は不明です。この奇形は初期胚発生中に発生し、遺伝的要因によるものであると示唆されています。現在、キアリ奇形は3つのカテゴリーに分類されており、最初の2つが最もよく知られています。
*タイプI。これは間違いなく最も頻繁に発生するもので、頭蓋骨と脳の成長に伴って発達する、小脳扁桃（小脳の最下部の構造）の 5 mm 以上の下降から構成されます。この場合、脊柱の異常な開口部により、髄膜と脊髄の出口がありません。有病率は男性よりも女性の方がわずかに高いです。症状は典型的には思春期または成人期に現れ、水頭症（脳内に液体が溜まる病気）を伴うことはあまりありません。しかし、頭痛、首の痛み、下肢の一部に起こる不随意収縮などの症状が現れることがあります。
*タイプII: 頻度はやや低いですが、通常は臨床的に非常に重要で治療を必要とする兆候を示します。 これは小脳全体が尾側、脳幹、脊髄に向かって下降することから構成されます。この奇形は胎児の発育異常によるもので、主に小児期に発症します。症状は乳児期以降に現れます。最も一般的な症状は、喉頭喘鳴（甲高い喘鳴のような呼吸音）、弱々しい泣き声、そして無呼吸（呼吸が停止または一時的に止まる状態）です。
*タイプIIIこれは最も稀で重篤な奇形です。小脳または脳幹の一部が頭蓋骨の後ろの異常な開口部から突出します。このタイプのキアリ奇形は、出生時または妊娠中の超音波検査で診断されます。
治療と手術
手術を決定する前に、まずは治療を行うことが重要です。病歴聴取と、今回の症例のようにベルナルド・モスケイラ医師のような脳神経外科専門医による診察が鍵となります。診断は脳MRI検査によって確定されます。キアリ奇形の治療は複雑であり、どの患者が治療の恩恵を受けるかを予測できる画像診断法や診断法がないため、脳神経外科医は手術対象患者を慎重に選別する必要があります。
「痛みに対する保存的治療と筋弛緩薬から始めなければなりません。 症状が障害となり、患者の生活の質に重大な影響を与える場合、外科的介入が提案されることがあります。 「これはC1椎弓切除術を伴う後頭下減圧術です」とモスケイラ医師は説明します。これは、特に日常生活動作の遂行に合併症を経験した患者さんの生活の質を向上させることを目的としています。「これは複雑な外科的決定であり、患者と脳神経外科医の間で慎重に行われなければなりません。 なぜなら、手術を受けた患者の20％は手術後に症状が改善しないか、悪化の兆候が見られる可能性があるからです。」
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